În forma lor avansată bolile endocrine se manifestă prin semne clinice caracteristice, sesizabile cu ușurință de medic sau de profan. Spre exemplu, bolnavul este pitic sau gigant, cu gușă sau cu exoftalmie, fără un testicul sau intersexuat, bea apă 10—20 litri ziua și noaptea sau nu mai are ciclul menstrual, este cretin sau idiot. În stadiul inițial toate aceste modificări sunt însă discrete, sesizabile doar de specialist, care apelează la analize efectuate în laboratoare de endocrinologie, în care se măsoară hormonii pe baza proprietăților lor antigenice prin tehnica radioimunodozării.
Scopul medicinii moderne este să descopere bolile din timp, înainte de deformarea organismului, înainte de apariția modificărilor ireversibile.
Se ține seama de faptul că semnele bolilor endocrine pot să apară prin 5 mecanisme. (a) Se produc cantități prea mari sau prea mici de hormoni. De exemplu, prea mult hormon de creștere duce la gigantism, prea puțin hormon tiroidian duce la apariția piticului cretin. (b) Se secretă hormonii cu alt ritm biologic. Spre exemplu, dacă se secretă hormoni gonadotropi hipofizari înainte de vârsta de 9 ani apare o sexualizare precoce, cu posibilitatea reproducerii (cea mai tânără mamă din lume a avut 5 ani). (c) Apar hormoni noi, inexistenți la omul normal. Astfel, în boala Graves-Basedow, adică la hipertiroidia exoftalmică apar imunoglobuline de stimulare a glandei tiroide (TSI), care intră în competiție cu receptorii hormonului tireotrop hipofizar. (d)
Receptorii hormonali răspund exagerat la cantități normale de hormoni circulanți. Este cazul femeilor cu păr pe față și trup, care beneficiază numai de medicamente blocante ale receptorilor androgeni, de tipul ciproteronului. (e)
În sfârșit pot să apară și semne locale, în glanda endocrină bolnavă, chiar dacă producția hormonală a acesteia nu este modificată. Acesta este cazul gușii endemice și al tumorilor și inflamațiilor glandelor endocrine.
