Se datorește deficitului în sinteza și producerea hormonilor tiroidieni în perioada embriofetală. Boala se poate manifesta de la naștere sau poate fi compensată, manifestarea ei clinică apărând doar la pubertate. Se cunosc două mecanisme patogenice principale de producere a mixedemului congenital: disgenezia sau agenezia tiroidei responsabilă de mixedemul congenital fără gușă și deficitul enzimatic în sinteza hormonilor tiroidieni, responsabil de mixedemul congenital cu gușă.
Nou-născutul cu hipotiroidism (mixedem) congenital se recunoaște destul de greu la naștere, deoarece greutatea și lungimea sunt normale, iar semnele clinice devin evidente de la vârsta de 3-6 luni. Ca prime semne orientative amintim: hernia ombilicală, icterul neonatal prelungit, țipătul rar și gros, protruzia limbii și dificultăți în alimentație, facies cu piele zbârcită, uscată și cu trăsături grosolane, fontanela posterioară larg deschisă, stare de somnolență hipotermie, semne care sugerează necesitatea unor investigații diagnostice suplimentare.
La sugarul și copilul mic tulburările de creștere și dezvoltare psiho-motorie domină tabloul clinic. Se dezvoltă un nanism disarmonic: capul mare și lat, membrele scurte în raport cu trunchiul. Faciesul este caracteristic, cu nas trilobat, hipertelorism, buze groase, răsfrânte și întredeschise, cu limba mare ținută adesea afară din gură. Abdomenul destins, ,,de batracian”, tegument rece, uscat, descuamat și carotenodermic.
Dezvoltarea psiho-motorie este întârziată, copilul ridică târziu capul, stă târziu în șezut, învață greu să umble și să vorbească. Ritmul de apariție a dinților este întârziat, deseori persistă prima dentiție, cea definitivă apărând tardiv. Creșterea staturală este afectată, fiind deficitară și duce în final la nanismul mixedematos disarmonic. Tulburările neuro-psihice sunt profunde prin alterarea dezvoltării și diferențierii sistemului nervos, care duce la diverse grade de idioție. Semnalăm necesitatea recunoașterii și tratării precoce a copiilor cu mixedem congenital înainte de apariția tulburărilor neuro-psihice, care odată instalate, pot deveni irecuperabile. Hormonii tiroidieni sunt necesari pentru o dezvoltare sexuală și o funcție reproductivă normală. În hipotiroidismul cu debut prepubertar, netratat, organele genitale pot rămâne infantile, iar pubertatea se instalează tardiv și incomplet. Tratamentul constă în administrarea de hormoni tiroidieni, începând cu doze mici până la doza maximă tolerată de copil; doza de întreținere optimă este cea care restabilește ritmul de creștere și menține starea generală bună. Această doză este pе zi.
