Nucleul celulelor este sediul cromozomilor. Cromozomul este alcătuit din gene. Pe o pereche de cromozomi, două gene care determină ereditatea ocupă un loc determinant.
Cromozomii sunt așezați perechi, doi câte doi. Fiecare individ moşteneşte un cromozom dintr-o pereche de la tată și celălalt cromozom din perechea corespunzătoare de la mamă.
În ovul și spermatozoid există 23 de cromozomi, care prin fecundare dau naștere la 23 de perechi de cromozomi, din care 22 sunt identici, a 23-a pereche, numită sexuală, fiind deosebită la femeie față de cea a bărbatului.
În cadrul hematologic, un singur cromozom conține gene diferite, iar acest cromozom, din punct de vedere genetic poate controla prezenţa mai multor factori de grupă sangvină de pe eritrocite. De asemenea, poate controla producţia de factori plasmatici și în special al imunoglobulinelor și gamma-globulinelor.
Bolile genetice, în principal cele hematologice, sunt grupate în trei categorii mai importante:
Grupa I cuprinde mutaţii într-o genă, în funcţia de sinteză a lanțurilor de ADN (acid dezoxiribonucleic) sau prin acțiunea nocivă a unor virusuri. Hemofilia și unele boli ereditare ale coagulării aparțin acestei grupe.
Grupa a II-a, cuprinde boli ereditare cu aberaţii cromozomiale importante, determinate de prezența unui cromozom suplimentar peste normalul de 23, care duce la mongolism.
Grupa a II-a, boală cromozomială rar întâlnită la om, afectează mai ales animalele.
