Principalii hormoni implicați în geneza nanismelor au dat numele acestor forme de pitici. Astfel există un nanism tiroidian, un nanism sexual, un nanism hipofizar, un nanism al copilului diabetic. Rezultă din cele menționate anterior că, pe lingă nanismele endocrine și nanisme genetice sau prin factori de nutriție și deficit de oxigenare a organismului, există nanisme care fac obiectul pediatrici generale. Piticii endocrini pot fi armonici ca cei hipofizari, sau disarmonici ca cei tiroidieni sau din boala Cushing (hiperfuncția cortizolică a glandelor suprarenale). Din punct de vedere intelectual ei pot fi perfect dezvoltați și integrați social, cum sunt nanicii hipofizari și nanicii din sexualizările precoce, sau pot avea întârzieri mintale mari până la cretinism, cum sunt nanicii tiroidieni, care apar în cadrul insuficienței tiroidiene severe (mixedem). Aceste date permit medicului să se orienteze asupra cauzelor tulburării de creștere și să ceară analizele hormonale de laborator, cele mai nimerite pentru a da certitudinea diagnosticului.
Remarcăm că din toate nanismele, cele endocrine au șansele cele mai mari să fie corectate prin tratamente hormonale corespunzătoare dacă boala este descoperită la timp, când copilul este mic și receptiv la administrarea hormonilor. Orice familie știe că un adult cu înălțimea de 1,40 m este un pitic.
Ar fi însă o mare greșeală să lăsăm copilul până la vârsta adultă ca să constatăm acest lucru.
Primul fapt care ne sezisează o tulburare a creșterii este scăderea ritmului creșterii, care se apreciază măsurând înălțimea copiilor la interval de 3-6 luni. Dacă copilul tinde să devină ,,scund“ față de colegii lui de grădiniță sau de clasă, ritmul lui de creștere este în mod sigur sub cel normal și se impune un consult medical.
Pediatrul și nu endocrinologul trebuie să facă prima constatare. Am amintit că o alimentație necorespunzătoare, ca și o oxigenare insuficientă a organismului copilului în creștere due în mod constant la nanism. Toate bolile care afectează nutriția și oxigenarea sunt un exemplu. Excluderea acestor categorii de nanisme dirijează copilul spre specialistul endocrinolog.
Epoca modernă este caracterizată printr-o creștere semnificativă a nanismului psiho-social, așa-zis prin carența afecțiunii materne. Această boală se manifesta la copii incorect îngrijiți de familii dezorganizate, ceea ce ii face să refuze se se alimenteze normal și ritmic. Mecanismul bolii (patogenia) constă într-o dereglare a unora din hormonii produși de creier, de neuronii cerebrali care se muese neurohormonii de stimulare și inhibare a hormonului de creștere, respectiv somatoliberina i somatostatina. Ca urmare, printr-un mecanism psihoafectiv, având ca veriga de legătură neurohormonii, se poate bisa creșterea. De altfel, însuși nanismul zis hipofizar” idiopatie este de fapt hipotalamaie si sa cremaz. În prezent prin injectare la fiecare 3 ore de somatolitersa ci pompe automate, portabile, atașate copilului subdezvoltat. În a mantemilui pilonial, îngrijirea lui corecte și calmă, de exemplu de bunicii pensionari, restabilește ritmul creșterii fără să fie nevoie de injecții cu somatoliberină.
Nanismul hipofizar, datorat unui deficit de hormon de creștere hipofizar sau deficitului de somatomedină este precizat prin proceduri diagnostice complexe, deoarece se poate confunda cu nanismul constituțional, genetic, care este mult mai frecvent decât nanismul hipofizar. Deosebirea dintre cele două forme este necesară, deoarece numai nanismul hipofizar este corectabil prin tratament medicamentos.
Ca simptomatologie nanicul hipofizar are o statură mică, dar proporționată, cu extremități gracile și mici, de unde numele de acromierie. Copilul este pitic, cu facies ovoidal și trăsături fine, infantile. Bărbia este trasă înapoi (retrogantism), în contrast cu ridurile care dau aspect de îmbătrânire (aspect infantosenescent). Tegumentul fetei este subțire, cu pistrui dispersați, sau ,,în fluture”. Organele genitale externe sunt frecvent mici, dar proportionale cu talia, iar sexualizarea finală poate fi normală în unele cazuri. Mamele nanice nasc prin cezariană, deoarece chiar dacă copilul va deveni nanic, el are greutate și lungime normale la naștere.
Tratamentul nanismului hipofizar se face cu hormon de creștere uman.
Ca alternativă există hormonul de creștere obținut prin ingineria genetică și neurohormonul hipotalamic somateliberina, obținut sintetie. Aceștia din urmă nu au intrat încă în practica medicală curentă. Deși în nanismul hipofizar cartilajele de creștere rămân deschise până la 40 de ani, tratamentul este eficient numai la copii, deoarece cu vârsta, receptivitatea țesuturilor la tratamentul hormonal se pierde. În țara noastră, ca și în majoritatea altor țări, nu există bănci de organe umane și de aceea recoltarea hipofizelor de om necesare extragerii medicamentului este anevoioasă. În plus, acest tratament este util în mod exclusiv în nanismul hipofizar, de aceea indicarea lui necesită un diagnostic de precizie, stabilit cu toată responsabilitatea pe baza dozărilor hormonale de înaltă precizie efectuate cu metode radioimunologice.
Nanismul tiroidian este cel mai frecvent din nanismele endocrine în țările cu endemie de gușă, cum este și țara noastră. Se datorește insuficienței tiroidiene. Aspectul copilului cu nanism tiroidian este disarmonic, cu membrele scurte în raport cu trunchiul și capul relativ mare, facies cu nas ,,în șa“, buze groase, pleoape infiltrate și ochi îndepărtați (hipertelorism). Abdomenul este destins, „de batracian“. Dezvoltarea psihomotorie este întârziată, copilul învață greu să vorbească și să umble. Încă de la naștere este somnolent, apoi ca sugar nu ridică capul, nu stă în șezut. Coeficientul intelectual este redus, datorită lipsei de maturație a sistemului nervos, în absența hormonilor tiroidieni. De aceea terapia hormonală trebuie începută cit mai devreme, pentru a împiedica apariția leziunilor cerebrale ireversibile și trebuie menținută în mod continuu toată viața. Acești copii, dacă sunt diagnosticați și sunt tratați la timp, se vor integra normal în societate. Părinții trebuie să cunoască faptul că orice întrerupere a tratamentului duce la reapariția semnelor de mixedem; în schimb un tratament precoce și continuu cu circa 100 micrograme levotiroxină pe zi, asigură o dezvoltare armonioasă și previne în mod spectaculos, ținând seama că se administrează atât de ușor o singură tabletă pe zi, cretinismul și nanismul disarmonic ireversibil.
Nanismul sexual. Excesul de hormoni sexuali masculini sau feminini în timpul copilăriei poate să determine o accelerare tranzitorie a creșterii prin osteogeneză, copilul fiind mult mai înalt decât cel de aceeași vârstă; în schimb o dată cu sexualizarea precoce și închiderea precoce a cartilajelor de creștere rămâne o talie finală mică, un pitic sexualizat precoce.
