Tulburarea spectrului autist (ASD) este o tulburare de dezvoltare caracterizată prin provocările pe care le provoacă cu interacțiunea socială, abilitățile lingvistice, comunicarea nonverbală; modele repetitive de comportament; și afișarea unor puncte forte și diferențe unice și foarte specifice în comparație cu alte persoane, explică Jeremy Veenstra-Vanderweele, MD , director al diviziei de psihiatrie pentru copii și adolescenți la Spitalul de copii NewYork-Presbyterian Morgan Stanley din New York. De obicei, persoanele cu autism vor experimenta o combinație a unora sau a tuturor acestor simptome, cu grade diferite de severitate. Aceasta înseamnă că starea poate părea a fi foarte diferită de la o persoană la alta.
Unii oameni cu autism merg la facultate sau au un loc de muncă stabil, în timp ce alții vor avea dificultăți în viața de zi cu zi. Aproximativ 40 la sută dintre persoanele cu autism sunt nonverbale și aproximativ o treime au, de asemenea, un anumit tip de dizabilitate intelectuală, potrivit Autism Speaks.
O mare varietate de afecțiuni medicale sunt, de asemenea, asociate cu autismul, inclusiv convulsii, probleme de somn, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și tulburări gastro -intestinale.
Publicul larg și cei care lucrează cu persoane cu autism trebuie să fie conștienți și sensibili la marea variabilitate a experiențelor celor care se află pe spectru, notează Thomas Frazier II, PhD , om de știință șef la Autism Speaks, o organizație de advocacy a autismului. „Primul pas pentru a înțelege ce este autismul înseamnă să te concentrezi pe setul de dificultăți, provocări și nevoi ale fiecărui individ. Dacă ești furnizor, trebuie să te gândești: „Cum pot să fac un plan pentru a-i ajuta?”
Toți cei cu autism au abilități cognitive, abilități sociale și de comunicare și lupte de comportament diferite, adaugă dr. Frazier. „Toată lumea este diferită și trebuie să vorbești cu persoana respectivă și să fii empatic”.
Există doar un singur diagnostic pentru TSA, dar include indivizi cu o serie de tulburări
În 2013, Asociația Americană de Psihiatrie (APA) a combinat ceea ce odată au fost patru diagnostice separate sub umbrela tulburărilor din spectrul autist – pe scurt ASD. În raportul său, APA a declarat că noua definiție pentru ASD reprezintă „o modalitate nouă, mai precisă și utilă din punct de vedere medical și științific de a diagnostica persoanele cu tulburări legate de autism”.
Asociația a concluzionat că diagnosticele anterioare nu au fost aplicate în mod consecvent de la clinică la clinică și a avut mai mult sens ca totul să se încadreze într-o clasificare generală ASD.
Este important să recunoaștem, totuși, că multe persoane care trăiesc astăzi cu autism au primit aceste diagnostice înainte de 2013 și se pot identifica în continuare cu acești termeni. Înțelegerea vechilor diagnostice poate ajuta la explicarea gamei de simptome și prognoze la care se așteaptă persoanele cu autism.
Aceste diagnostice au fost:
Tulburare de autism Acest diagnostic a fost cazul „clasic” de autism. Simptomele pot include orice combinație de provocări de limbaj, comportamente specifice repetate, dificultăți de învățare sau probleme cu vorbirea și comunicarea nonverbală. Cineva cu acest diagnostic ar fi putut avea, de asemenea, puncte forte și diferențe foarte unice față de ceilalți.
Sindromul Asperger Persoanele cu acest diagnostic se aflau la capătul „înalt de funcționare” al spectrului ASD. De obicei, persoanele cu Asperger au dificultăți în interacțiunea socială și prezintă semne de comportamente repetitive. Acești oameni pot avea, de asemenea, probleme cu dezvoltarea motorie. Dar persoanele cărora li sa dat acest diagnostic, de obicei, nu au avut întârzieri serioase cu limbajul sau alte tipuri de dezvoltare cognitivă.
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei Acest diagnostic a fost numit și sindromul Heller. Este o afecțiune rară care a fost definită de simptome cu debut tardiv care apar în jurul vârstei de 3 ani sau mai târziu. Simptomele au inclus întârzieri în abilitățile motorii, interacțiunea socială și limbaj. De asemenea, a fost considerat un tip de „autism regresiv”, ceea ce înseamnă că un copil ar putea părea să se dezvolte normal la început, dar mai târziu să dezvolte simptome de autism.
Tulburare pervazivă de dezvoltare – nespecificată altfel (PDD-NOS) Uneori, această afecțiune a fost etichetată „autism subprag”, deoarece o persoană poate avea unele dintre – dar nu toate – caracteristicile autismului, iar acestea ar putea fi simptome destul de ușoare, potrivit Autism Speaks .
Semne și simptome de autism
Semnele autismului variază foarte mult. Dar există semnale roșii pe care le pot căuta părinții și îngrijitorii bebelușilor și copiilor mici.
Pentru bebeluși și copii mici, primul semn de autism poate fi dificultatea de a răspunde la numele lor atunci când sunt chemați, spune Frazier. „O mulțime de bebeluși și copii mici care nu fac un contact vizual adecvat sau care nu se angajează în atenție comună cu ceilalți, cu o experiență comună de a observa un obiect sau un eveniment”, pot avea autism, adaugă el.
Afișarea mișcărilor și comportamentelor motorii repetitive sunt alte semne cheie de avertizare la care trebuie să fiți atenți la copii.
Dr. Veenstra-Vanderweele este de acord că o persoană cu autism poate avea probleme cu „comunicarea în două sensuri” și poate să nu răspundă deloc la cineva care i se adresează. Uneori, oamenii din spectru manifestă și o atenție aproape obsesivă la detalii foarte specifice.
„A fost un copil cu care am lucrat, care era atât de interesat de rechini, încât nu am putut avea o conversație despre nimic altceva care să nu includă rechini”, povestește Veenstra-Vanderweele. „Unii dintre acești copii nu pot lăsa un subiect în urmă în conversație. Și uneori nu pot fi motivați să facă ceva sau să se angajeze cu ceva care nu implică acel interes foarte specific și limitat.”
Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), semnele comune că un copil poate avea ASD includ:
- Nu arătați spre obiecte atunci când sunteți interesat de ele
- Să nu te uiți la lucrurile pe care altcineva le indică
- Dificultate de a relaționa cu ceilalți; sau a fi interesat de alți oameni, dar nu știe cum să vorbească, să se joace sau să interacționeze
- Evitând contactul vizual și dorind să fie singuri
- Dificultate de a înțelege sentimentele celorlalți și de a vorbi despre ale lor
- Nu-ți face plăcere să fii ținut în brațe sau îmbrățișat
- Părând să nu știe când oamenii vorbesc cu ei, dar observând alte sunete
- Repetarea cuvintelor sau expresiilor spuse acestora
- Dificultatea de a-și exprima nevoile
- Nu juca jocuri de „prefață”.
- Repetarea acțiunilor din nou și din nou
- Dificultate în trecerea la noi rutine
- Răspunsuri neobișnuite la stimuli senzoriali, cum ar fi mirosuri, sunete sau arome
- Pierderea abilităților pe care le aveau înainte
Cauzele și factorii de risc ai autismului
Comunitatea medicală încă nu a explicat definitiv de ce autismul se dezvoltă la unii indivizi și nu la alții. Dar există mai mulți factori de risc, atât genetici, cât și de mediu, care s-au dovedit a fi asociați cu tulburarea, spune Veenstra-Vanderweele.
De exemplu, autismul se manifestă uneori în familii. Iar la aproximativ 15 până la 20 la sută dintre copiii cu autism, o singură genă sau tulburare cromozomială este responsabilă de dezvoltarea sindromului, potrivit Fundației Naționale Fragile X.
Cel mai frecvent este sindromul X fragil, cauzat de mutația unei gene numită FMR1 care reglează o proteină despre care se crede că este implicată în dezvoltarea sinapselor, sistemul de comunicare celulă la celulă al creierului, notează MedlinePlus.
Aproximativ 1 din 3.600 până la 4.000 de bărbați și 1 din 4.000 până la 6.000 de femei se nasc cu sindromul X fragil.
Există și alți factori potențiali de risc. Expunerea prenatală la unele medicamente, nașterea prematură, greutatea mică la naștere, precum și vârsta părinților unei persoane, pot crește șansele. Dar trebuie făcute mult mai multe cercetări pentru a înțelege mai bine aceste conexiuni, spune Veenstra-Vanderweele.
Un factor care s-a dovedit că nu crește riscul de autism este vaccinarea. O mare atenție a publicului a fost acordată când au apărut informații false la sfârșitul anilor 1990 care legau vaccinarea de autism, o legătură care a fost ulterior infirmată în mai multe studii. Academia Americană de Pediatrie a întocmit o listă cu zeci de studii care nu au găsit nicio legătură între vaccinurile pentru copilărie (sau ingredientele din acestea) și autism.
Părinții și pediatrii trebuie să lucreze împreună pentru a comunica tuturor faptul că vaccinurile nu provoacă autism, spune Veenstra-Vanderweele. Nevaccinarea copiilor îi pune pe aceștia la un risc mai mare de boli și crește riscul ca aceste boli să se răspândească la alții.
Cercetătorii au analizat o relație între autism și fumatul de țigară prenatal, conform unui studiu publicat în noiembrie 2018 în Translational Psychiatry ,
precum și autismul și nașterea prin cezariană, conform unei recenzii publicate în august 2019 în JAMA Network Open .
În timp ce cercetările au arătat asocieri, dovezile pentru orice legătură cauzală lipsesc și sunt necesare mai multe cercetări.
Cum este diagnosticat autismul?
Nu există (încă) un test de sânge sau un profil genetic care să permită unui medic să pună un diagnostic concludent de autism. Frazier spune că diagnosticarea ASD implică analizarea comportamentului și a dezvoltării generale a copilului.
Majoritatea medicilor pediatri evaluează în mod regulat toți copiii pentru întârzieri de dezvoltare și dizabilități între 9 luni și 30 de luni. Dar dacă copilul dumneavoastră are un frate cu TSA sau dacă dumneavoastră sau un alt îngrijitor aveți îngrijorări că anumite simptome ar putea fi semne de autism, puteți discuta oricând cu medicul copilului dumneavoastră (sau cu medicul dumneavoastră, dacă preocupările sunt legate de dumneavoastră).
Screeningul inițial pentru autism implică de obicei verificarea dacă un copil îndeplinește etapele de dezvoltare sau dacă există întârzieri în dezvoltare. Aceasta ar putea implica adresarea întrebărilor unui părinte despre copil sau interacțiunea sau jocul cu copilul pentru a vedea cum se comportă.
Dacă un screening inițial indică posibilitatea apariției autismului, următorul pas este o evaluare diagnostică cuprinzătoare. O astfel de evaluare presupune o examinare mai amănunțită a comportamentului copilului, examinări de vedere și auz și teste genetice și neurologice. În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate trimite un copil la un specialist pentru teste suplimentare, notează CDC.
Este important de știut că autismul nu se poate dezvolta la adulți, dar în unele cazuri persoanele cu tulburare nu au fost diagnosticate în copilărie sau au fost diagnosticate greșit. Deci, deși nu se întâmplă des, tulburarea poate fi diagnosticată la adulți. Dacă aveți îngrijorări cu privire la simptomele pe care le întâmpinați, discutați cu medicul dumneavoastră despre cursul potrivit pentru a fi examinat, spune Institutul Național de Sănătate Mintală (NIMH).
Durata autismului
Autismul durează toată viața unei persoane.
Opțiuni de tratament și medicamente pentru autism
Tratamentul pentru autism include de obicei o combinație de terapii comportamentale, abordări dietetice, medicamente și abordări complementare și alternative de medicină care răspund cel mai bine nevoilor individului.
Nu există medicamente care să vindece autismul – sau să facă să dispară toate simptomele acestuia. În unele cazuri, totuși, medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor, cum ar fi nivelurile neregulate de energie, incapacitatea de a se concentra, depresia sau convulsii, notează CDC.
Discutați cu medicul copilului dumneavoastră înainte de a-i oferi acestuia o terapie alternativă pentru simptomele autismului. Melatonina poate ajuta la problemele de somn, potrivit unei metasinteze publicate în mai 2017 în Farmacoterapie .
Dar nu există dovezi clare pentru alte remedii, cum ar fi acizii grași omega-3 sau acupunctura, iar unele, precum oxigenul hiperbaric sau chelarea, pot fi periculoase, notează Centrul Național pentru Sănătate Complementară și Integrativă.
Aproximativ 1 din 3 părinți ai unui copil cu TSA încearcă remedii alternative, dar 10% pot folosi tipuri periculoase, avertizează CDC.
Deoarece autismul variază atât de mult de la persoană la persoană în ceea ce privește simptomele și abilitățile, tratamentele trebuie personalizate, explică Frazier. Dar, în general, intervenția timpurie este de obicei mai bună și orice tratament tinde să implice familia copilului care lucrează îndeaproape cu o echipă de medici și îngrijitori.
Este important de înțeles că în Statele Unite, toți copiii cu autism au dreptul de a primi terapie și educație individualizată, conform legii federale (în conformitate cu Legea privind educația persoanelor cu dizabilități), odată ce obțin un program de educație individualizat (IEP), care descrie dizabilitățile individului respectiv și programul educațional care a fost conceput pentru a satisface nevoile sale, notează Autism Speaks.
Prognoză
Prognosticul pentru persoanele cu TSA este la fel de individual ca și ei. Amploarea întârzierilor de dezvoltare și calitatea intervențiilor pe care le-au primit – în special intervențiile timpurii – pot face o diferență în perspectiva lor pentru educație, muncă și viață independentă.
Complicațiile autismului
Persoanele cu TSA se confruntă cu un risc mai mare de tulburări psihiatrice, probleme legate de imunitate, afecțiuni metabolice și tulburări de mișcare, conform unui studiu Kaiser Permanente din 2015 care a comparat dosarele de sănătate a 1.057 de adulți cu TSA cu 15.070 fără tulburare, publicat în octombrie 2015 în Autism .
Adulții cu TSA au avut un risc mai mare de tulburări schizofrenice, tulburare obsesiv-compulsivă, tulburare bipolară , ADHD, anxietate și depresie .
Ei s-au confruntat, de asemenea, cu șanse mai mari pentru alergii, astm, diabet, boli de inimă, pierderea auzului, probleme de somn, obezitate și paralizie cerebrală . Persoanele cu autism au, de asemenea, mai multe șanse de a avea convulsii și de a avea probleme dentare și simptome gastrointestinale, notează Institutul de Cercetare a Autismului.
În plus, provocările sociale, de comunicare și comportamentale legate de ASD pot contribui la dificultăți de învățare la școală, probleme de angajare și de viață independent, izolarea socială și stres, potrivit Clinicii Mayo.
Autismul la adulți
După cum am menționat mai sus, nu poți obține autism ca adult. Dar pentru că a existat mai puțină conștientizare istorică cu privire la screening-ul și diagnosticarea autismului, există persoane care sunt diagnosticate cu autism la vârsta adultă, a căror condiție a fost ratată când erau mai tineri.
Și în timp ce unii oameni cu tulburare care funcționează înalt sau cei pentru care tratamentul le-a permis să-și gestioneze simptomele, merg la colegiu sau școli profesionale și intră în forța de muncă, alții cu autism continuă să aibă nevoie de tratament și sprijin până la vârsta adultă.
Și odată ce școala se termină, trecerea la vârsta adultă poate fi dificilă pentru persoanele cu autism, în special pentru cei care nu funcționează înalt.
Veenstra-Vanderweele adaugă că o altă mare provocare, odată ce școala sa încheiat, poate fi costul sprijinului. Finanțarea federală este disponibilă copiilor cu autism pentru tratament și programe educaționale. Deși o anumită asistență financiară este disponibilă pentru adulții cu autism (beneficii de Medicaid și de securitate socială), această asistență nu acoperă întotdeauna costurile totale ale tratamentului unei persoane și nevoile de viață de bază, în special pentru persoanele care depind de un părinte sau îngrijitor, conform Autismul vorbește.
Discuțiile cu consilieri școlari, asistenți școlari, furnizori de servicii medicale și alți clinicieni care gestionează îngrijirea persoanelor cu autism vă poate ajuta să determinați cel mai bun pas următor în tranziția de la copilărie la vârsta adultă, notează Autism Speaks.
În plus, pentru cei care intră în forța de muncă și pentru cei cu autism care sunt deja adulți, sunt disponibile multe alte resurse cu informații despre asistență financiară, servicii și alte sisteme de sprijin pentru a satisface nevoile unei persoane.
Cercetare și statistică: cine are autism?
În general, între 1 și 2% dintre oameni au TSA. Apare în toate grupurile rasiale și etnice, dar este de aproximativ 4 ori mai răspândită la băieți decât la fete. Cercetătorii bănuiesc că o parte din această diferență de sex se datorează faptului că simptomele ASD ale fetelor pot fi diferite și mai puțin evidente decât cele ale băieților. Dar există, de asemenea, dovezi că creierul feminin este într-un fel protejat de dezvoltarea ASD mai mult decât creierul masculin – și că autismul se poate dezvolta la băieții cu mai puține mutații genetice. Datorită gradului de conștientizare sporit și screening-ului mai răspândit, numărul copiilor diagnosticați cu ASD până la vârsta de 8 ani a crescut – crescând de la 1 din 150 în anul 2000 la 1 din 54 în 2016, potrivit CDC.
Cercetătorii investighează în prezent originile și simptomele precoce ale ASD într-un efort de a face posibilă diagnosticarea și intervenția mai devreme. Oamenii de știință se uită, de asemenea, la intervenții, la sănătatea generală a persoanelor cu TSA, precum și la sănătatea îngrijitorilor lor. Unele domenii notabile de cercetare includ:
Cauze Cel mai mare studiu din Statele Unite care analizează factorii de risc pentru ASD este în curs de desfășurare în șase comunități diverse din întreaga țară, notează CDC.
Cercetările privind alți factori de risc includ un studiu canadian publicat în august 2020 în revista Nature Medicine , care a constatat că femeile care au consumat canabis în timpul sarcinii au avut cu 50% mai multe șanse de a avea un copil cu autism decât cele care nu au făcut acest lucru.
Diagnostic precoce Cercetătorii analizează îndeaproape indicatorii timpurii ai ASD la bebeluși. Scopul: Diagnosticare precoce și intervenție mai timpurie, astfel încât copiii cu autism să poată învăța mai multe abilități lingvistice și sociale, conform unui studiu publicat în ianuarie 2015 în Journal of Autism and Developmental Disorders .
Experiențele părinților Îngrijitorii copiilor și adolescenților cu TSA lucrează din greu non-stop, la fel ca părinții copiilor cu alte afecțiuni cronice de sănătate, dar pot simți mai mult stres și se pot bucura de mai puțin sprijin social, a descoperit un studiu din 2018 publicat în Clinical Practice and Epidemiology in Mental. Sănătate .
„Trebuie să găsim modalități de a încerca să educăm cel mai bine diferitele segmente ale populației și să le ajutăm să accepte și să găzduiască persoanele cu autism”, spune Frazier. „Care este cel mai bun mod de a instrui poliția în tratarea persoanelor cu autism? Cum îi instruim pe angajatori să facă o treabă mai bună? Cum creăm medii de viață care să fie propice pentru persoanele [cu autism]? Cum avem spitale care sunt prietenos senzorial?
„Cred că există o mulțime de cercetări și altele care vor fi făcute care vor analiza modul în care facem aceste îmbunătățiri societale”, spune el. „Este important să continuăm să generăm conștientizare și înțelegere și [deci] toți facem mai bine pentru a ajuta oamenii care trăiesc cu asta.”
Există o oportunitate enormă pentru cercetare atunci când vine vorba de înțelegerea factorilor genetici de risc pentru autism, adaugă Frazier.
Condiții legate de autism
O mare varietate de afecțiuni care afectează sănătatea mentală și fizică sunt legate de autismul la copii și la adulți. Potrivit Autism Speaks, acestea includ:
- Probleme gastrointestinale (GI).
- Epilepsie
- Probleme de hrănire
- Somn perturbat
- Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
- Anxietate
- Depresie
- Tulburare obsesiv-compulsivă (TOC)
- Schizofrenie
- Tulburare bipolara
După cum sa menționat mai sus, persoanele cu autism se confruntă, de asemenea, cu un risc mai mare de alergii, astm, diabet, boli de inimă, pierderea auzului, probleme de somn, obezitate și paralizie cerebrală.
Image by Nathan Legakis from Pixabay
